Eines der Ergebnisse, auf das die Mitarbeiter des Nationalen Zentrums für Medizinische Genetik besonders stolz sind, ist die Aufrechterhaltung der Rate der durch Geburtsfehler verursachten Säuglingssterblichkeit in drei aufeinanderfolgenden Jahren bei 0,8 je tausend Lebendgeburten, dem niedrigsten Wert in der Geschichte des Landes.
Bei der Gründung der Einrichtung im Jahr 2003 betrug dieser Indikator 1,7 je tausend Lebendgeburten, und eine schrittweise Senkung um mehr als 50 % der ursprünglichen Rate ist der deutlichste Ausdruck des derzeitigen Umfangs des Genetikprogramms , das zwischen 95 und 99% der Schwangeren und Neugeborenen in allen vorgeburtlichen und neonatalen Pflegeprogrammen erfasst hat.
Dr. Hilda Roblejo Balbuena, Spezialistin für klinische Genetik, Dozentin, Assistenzforscherin und Leiterin der Abteilung für Lehre und Forschung an dieser Institution, sagte, dass diese Ergebnisse außerdem das Ergebnis der Arbeit des Nationalen Netzwerks für medizinische Genetikdienste seien. Dieses verfüge über Provinzabteilungen sowie Dienste auf der Ebene der Gemeinden und Polikliniken, die sowohl in personeller als auch in technischer Hinsicht angemessen ausgestattet sind.
Es sei auch wichtig, dass es dieser Institution - dem Rektor des nationalen Programms zur Diagnose, Behandlung und Vorbeugung genetisch bedingter Krankheiten und angeborener Defekte - gelungen ist, die Möglichkeiten zur Diagnose genetisch bedingter Krankheiten von etwa 40 im Jahr 2003 auf über 120 zu erweitern. Dazu gehören einige Labortechniken für die integrale Untersuchung unfruchtbarer Paare, eine weitere Priorität der Gesundheitsversorgung im Land.
Dr. Roblejo Balbuena sagte auch, dass „die molekulare Diagnose von Brustkrebs und Dickdarmkrebs in der Familie, die die Standardisierung von Studien zur Identifizierung von Personen mit einer größeren Veranlagung für diese Krankheiten zu präventiven Zwecken impliziert“, eine besondere Priorität des Nationalen Zentrums für Medizinische Genetik darstelle.
„Dies sind Pathologien, die zu den Hauptursachen für Tod und Morbidität in Kuba gehören. Die genetischen Risikofaktoren, die mit den ersten Todesursachen in allen Bevölkerungsgruppen im Zusammenhang stehen, wie Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Krebs und Fortpflanzungsstörungen (Unfruchtbarkeit) ... weisen auf die Notwendigkeit einer genetischen Kultur mit einem zunehmend präventiven Ansatz hin, was gleichzeitig die kurz- und mittelfristig effektivste Interventionsstrategie ist“, sagte sie.
